染色體異常與胎兒結構異常之產前篩檢及診斷

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第34題
  有關 X 染色體脆折症（fragile X syndrome）之敘述，下列何者正確？
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• 115年 醫療類國考 第56題
  一對夫妻的頭兩次懷孕，都因為胎兒為甲型地中海貧血重症（alpha thalassemia major）於 4 個多月時終止妊娠，後續檢查確定夫妻兩人皆為甲型地中海貧血帶因者。他們表示這段期間身心備受煎…
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• 114年 醫療類國考 第32題
  造成孕婦母血中α-胎兒蛋白（AFP）上升的原因，下列敘述何者錯誤？
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• 114年 醫療類國考 第33題
  關於羊膜穿刺，下列敘述何者錯誤？
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• 114年 醫療類國考 第34題
  與唐氏症相關之第二孕期胎兒超音波軟指標（soft signs）不包含下列何者？
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• 114年 醫療類國考 第36題
  下列那一種染色體異常是屬於體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳？
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• 113年 醫療類國考 第28題
  一位 30 歲孕婦妊娠 12 週，產檢時超音波發現胎兒頸部透明帶厚度 3.3 mm，下列敘述何者正確？
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• 113年 醫療類國考 第39題
  30歲懷孕16週婦女，接受唐氏症母血篩檢，檢測結果唐氏症預估機率為1：820，母血α-胎兒蛋白（AFP）值為中位值（multiples of median, MoM）之3.8倍，下一步最合理的做法是：
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• 112年 醫療類國考 第34題
  34.有關脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的敘述，下列何者正確？
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• 112年 醫療類國考 第80題
  80.28歲女性懷孕18週，接受第二孕期母血唐氏症篩檢，結果顯示胎兒得唐氏症的機率是1/30，孕婦要求進行人工流產，下列處置何者最適宜？
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• 111年 醫療類國考 第35題
  35.關於絨毛膜取樣，下列敘述何者錯誤？
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• 110年 醫療類國考 第28題
  28.下列何者為全球最常見的單基因疾病（single-gene disorder）？
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• 110年 醫療類國考 第32題
  關於地中海貧血（thalassemia），下列敘述何者正確？
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• 110年 醫療類國考 第33題
  母血中胎兒游離性基因（cell-free fetal DNA）篩檢，無法檢驗出下列何種胎兒異常？
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• 110年 醫療類國考 第56題
  56.36歲孕婦，G5P2SA1AA1，妊娠16週，接受超音波檢查，結果如圖所示：則胎兒異常器官名稱與特徵（sign）為何？
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• 110年 醫療類國考 第57題
  57.承上題，最可能的診斷為下列何者？
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• 109年 醫療類國考 第40題
  28歲孕婦，G1P0，無家族病史，目前懷孕12週，經與婦產科醫師諮詢後，決定接受第一孕期母血唐氏症篩檢（first-trimester maternal serum Down screen），因而接受…
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• 109年 醫療類國考 第41題
  關於唐氏症（Down syndrome; trisomy 21）敘述，下列何者錯誤？
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• 108年 醫療類國考 第26題
  26歲孕婦，G5P3A1，妊娠32週，接受超音波檢查，結果如圖所示，下列何者為最可能的診斷？
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• 108年 醫療類國考 第30題
  Trisomy 13（Patau syndrome）不會合併下列何種異常？
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• 108年 醫療類國考 第32題
  45歲孕婦，G5P4，妊娠週數不明，接受產科超音波檢查，正在測量標的的名稱（雙十字之間）為何？
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• 108年 醫療類國考 第38題
  第一孕期唐氏症及其他非整倍體（aneuploidy）染色體異常，最常用的篩檢策略為超音波檢查及母血血清分析，下列檢查何者不屬之？
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• 107年 醫療類國考 第26題
  28歲孕婦，G2P1，妊娠16週，接受超音波檢查如圖所示，下列何者為最可能的診斷？
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• 107年 醫療類國考 第37題
  35歲孕婦經轉診至門診，G2P0AA1，無家族病史，目前妊娠22週。該孕婦於產前超音波檢查時，結果如圖所示，該異常特徵（sign）為何？
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• 107年 醫療類國考 第38題
  40歲孕婦，G5P2AA2，再婚後意外懷孕。本次懷孕尚未接受過任何產檢，無家族病史，過去兩胎皆正常。目前妊娠22週，至門診接受超音波檢查，由於該孕婦此胎並未接受羊膜穿刺及頸部透明帶母血唐氏症篩檢，對於…
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• 107年 醫療類國考 第73題
  電腦斷層檢查發現廣泛頭骨增厚（diffuse skull thickening），下列何者最不會發生？
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• 106年 醫療類國考 第31題
  懷孕20週婦女，到婦產科門診接受產前檢查，胎兒二維（two-dimentional）超音波檢查發現胎兒腹部有腹壁缺損，初步判斷為omphalocele。下列處理何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第38題
  關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第53題
  29歲孕婦，G3P2，妊娠18週，接受超音波檢查，結果如圖所示，圖中箭頭所指之胎兒異常器官名稱與特徵（sign）為何？
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• 106年 醫療類國考 第54題
  承上題，檢查結果最可能合併的畸形為下列何者？
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• 105年 醫療類國考 第28題
  於第二或是第三孕期的胎兒觀察到有囊狀水瘤（cystic hygroma）時，應懷疑最可能與下列何種染色體異常有相關性？
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• 105年 醫療類國考 第51題
  40歲孕婦，G3P2，妊娠22週，接受檢查，結果如圖所示，則檢查之胎兒部位名稱為何？
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• 105年 醫療類國考 第52題
  承上題，下列四者中最可能的診斷為何？
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